Centre d'Echographie de l'Odéon

5 - Dépister les anomalies chromosomiques

Les tests de dépistage ne sont pas obligatoires. Vous pouvez, pour des raisons religieuses, philosophiques ou personnelles, ne pas vouloir en bénéficier. C’est pourquoi nous demandons votre consentement pour réaliser tout test. Vous pouvez également souhaiter connaître le risque sans que ceci vous engage à une démarche supplémentaire. A chaque étape les résultats seront discutés avec vous et votre partenaire et on prendra les décisions d’un commun accord.

 

Un test de dépistage évalue le risque d’avoir une maladie.  Le résultat exprime une probabilité (p.ex. 1/10, 1/100, 1/1000). Un risque inférieur à 1/250 est considéré comme un risque faible, un risque supérieur ou égal à 1/250 est considéré comme un risque fort. Ce n’est dans aucun cas un diagnostic de maladie.

 

 . Le dépistage combiné

La Haute Autorité de Santé recommande aujourd’hui de pratiquer le dépistage au premier trimestre, au moment de l’échographie. Si la taille du fœtus confirme un terme entre 11SA et 13 SA et 6 jours et si la clarté nucale est mesurable, on peut  proposer ce test .On vous propose alors de faire une prise de sang après l’échographie et de vous rendre sous 24-72h votre risque basé sur votre âge, clarté nucale et marqueurs sériques. On appelle ce procédé un dépistage combiné.

 

. Le dépistage séquentiel

Si, pour une raison technique ou personnelle, cette prise de sang ne peut être pratiquée au premier trimestre, on peut calculer après l’échographie un risque basé sur l’âge maternel et la clarté nucale seulement et faire, en différé, les marqueurs du deuxième trimestre (entre 14SA et 17SA+6 jours).  On calcule ensuite le risque intégrant âge, clarté nucale et marqueurs du deuxième trimestre. On appelle ce procédé un dépistage séquentiel. Lorsqu’ils sont intégrés à la clarté nucale l’efficacité des marqueurs du deuxième trimestre est comparable au test combiné du premier trimestre, mais leur résultat est plus tardif.

 

. Quand la mesure de la clarté nucale n’est pas possible 

Dans 2% des cas la mesure de la clarté nucale n’est techniquement  pas possible et le test combiné du premier trimestre ne peut pas être réalisé. On aura alors recours aux marqueurs du deuxième trimestre et le risque sera calculé basé sur l’âge maternel et ces marqueurs.

 

. Les fœtus trisomiques qui ne peuvent pas être dépistés

20% des fœtus trisomiques ont un risque faible au premier trimestre. Parmi eux, une partie est dépistée par des signes échographiques au cours de la grossesse, mais certains n’ont aucun signe d’appel échographique et ne peuvent être dépistés par les procédés de surveillance normale de la grossesse. Ces enfants trisomiques naissent sans qu’on ait pu supposer leur maladie en cours de grossesse.

 

. Que se passe-t-il quand le risque est élevé ?

L’échographiste vous donnera, en concertation avec le praticien qui suit votre grossesse, toutes les informations et on vous propose de réaliser d’autres examens complémentaires. Les différentes possibilités vous seront expliquées et vous prendrez votre décision après information détaillée adaptée à votre cas.

 

Vous pouvez ressentir le besoin d’un soutien psychologique par un professionnel. Parlez en à votre échographiste et au professionnel qui suit votre grossesse.

 

N’hésitez pas à interroger votre médecin pour en savoir plus sur les possibilités et les limites de l’échographie.